21三体综合征（又称唐氏综合征）是因21号染色体异常导致的先天性疾病，患者多一条21号染色体（少数为易位或嵌合型）。目前医学上尚无根治方法，但通过综合管理可显著改善患者生活质量。 该病主要因生殖细胞减数分裂时染色体不分离所致，偶发性强，母亲怀孕年龄越大风险越高。患者典型表现为智力发育迟缓、特殊面容（眼距宽、鼻梁低等）及生长发育障碍，常伴心脏、消化、甲状腺等系统并发症。 虽无法治愈，但早期干预至关重要：出生后尽早开展运动、语言、认知训练，可促进发育潜能；特殊教育和康复训练能帮助患者掌握基本生活技能，部分可实现半自理。医疗上需定期监测并发症，如先天性心脏病需手术治疗，甲状腺功能异常需药物调控。 预防是降低发病的关键，建议孕妇进行产前筛查（唐筛、无创DNA）及诊断（羊水穿刺），尽早发现并干预，减少患儿出生。