18三体综合征，又称爱德华氏综合征，是一种因18号染色体多了一条（正常为2条）导致的染色体异常疾病，属于常见的三体综合征之一。 **病因**：正常人体细胞含23对染色体，18三体由生殖细胞减数分裂时18号染色体不分离所致，使胎儿细胞内存在3条18号染色体。高龄孕妇（尤其是35岁以上）发病风险显著升高，此外，遗传因素或环境因素也可能增加异常概率。 **临床表现**：患儿出生时多为低体重儿，伴生长发育迟缓、智力严重低下。特殊面容包括眼距宽、内眦赘皮、小口、小下颌、耳位低等；常合并多发畸形，如先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）、肾脏畸形、骨骼发育异常（多指/趾、足内翻）及肌张力增高等。 **诊断方法**：孕期可通过唐氏筛查、无创DNA产前检测提示高风险，确诊需行羊水穿刺或绒毛膜穿刺，进行染色体核型分析。 **预后**：该病预后极差，约50%患儿在孕晚期或出生后1周内死亡，仅5%-10%可存活至1岁以上，存活者多伴有严重智力障碍及躯体畸形，需长期医疗和护理支持。