21三体综合征（唐氏综合征）是因胎儿21号染色体多一条导致的染色体疾病，患儿常表现为智力低下、生长发育迟缓及特殊面容，还可能伴心脏等器官畸形。孕期产检中，“高风险”通常指唐氏筛查（如血清学筛查、无创DNA产前检测）结果提示胎儿患病概率高于临界值（如血清学唐筛临界值多为1/270）。 需注意的是，“高风险”并非确诊，仅表示胎儿患病风险较高，可能存在假阳性。其原因可能包括胎儿确实存在染色体异常，也可能与孕妇年龄（≥35岁风险升高）、孕周计算错误、孕妇体重异常或筛查方法本身的局限性有关。 若筛查提示高风险，孕妇不必过度恐慌，但需尽快进一步检查确诊：首选羊水穿刺（孕16-22周）或绒毛穿刺（孕10-13周），通过提取胎儿细胞进行染色体核型分析，这是诊断金标准；无创DNA准确率较高（99%以上），但仍属筛查，无法完全替代有创检查。 建议孕妇及时就医，在医生指导下选择合适的确诊方式，避免因焦虑延误检查。确诊后，可根据家庭情况及医生建议决定是否继续妊娠。