13三体综合征又称帕陶综合征，是一种由染色体异常引起的严重遗传性疾病。正常人体细胞第13号染色体为2条，患者因减数分裂时染色体不分离，导致该染色体多了1条，形成三体核型（常见为47，XX/XY，+13）。该病病因主要与母亲妊娠年龄相关，高龄孕妇（尤其是35岁以上）胎儿发病风险显著增加，少数由染色体易位遗传导致。临床表现以多发畸形和严重智力障碍为核心：颅面部可见小头畸形、前额倾斜、唇腭裂、小眼或无眼；心脏常合并室间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏病；肢体可出现多指（趾）、并指（趾）；还可能伴肾脏畸形、消化道闭锁等内脏异常。产前诊断可通过孕早期唐筛、无创DNA检测提示风险，确诊需羊水穿刺或绒毛取样行染色体核型分析。出生后根据典型外观及染色体检查可明确诊断。预后极差，约50%患儿在出生后1个月内夭折，仅5%-10%能存活至1岁以上，存活者多存在严重智力低下、终身需要全面护理。目前无特效治疗，主要通过产前筛查与诊断减少患儿出生。