脊柱裂是胚胎期神经管闭合不全所致的先天性畸形，分为隐性和显性两类。隐性脊柱裂多数无明显外观表现，而显性脊柱裂常伴随显著外部症状，早期识别对改善预后至关重要。 外观症状主要有三类：一是背部囊性包块，多位于腰骶部（腰和臀部之间），大小不一，小如核桃，大如拳头，质地柔软或有张力，部分包块可随呼吸或哭闹搏动，表面皮肤可能菲薄、发红，甚至透光。二是皮肤异常体征，包块附近或腰骶部皮肤可能出现毛发增多（长毛或黑毛团）、色素沉着（青紫色或褐色斑块）、小凹陷（如肚脐样小坑）、窦道（小孔洞）或血管瘤，这些“皮肤信号”是重要提示。三是下肢形态异常，部分患儿伴足内翻、足外翻、马蹄足等畸形，或双下肢不等长、肌肉萎缩，这是神经受压影响下肢发育的表现。 隐性脊柱裂易漏诊，显性若未及时处理，包块破裂可能引发感染，神经损伤会逐渐加重。建议家长在新生儿期仔细检查孩子背部，发现上述异常及时就医。早诊断、早干预（如手术治疗）可显著降低瘫痪、大小便失禁等风险，守护孩子健康成长。