18号染色体异常最常见的是18三体综合征（爱德华氏综合征），由18号染色体多一条引起，活产儿发病率约1/5000。患儿主要特征包括：生长发育显著迟缓，出生体重低（常＜2500g），吸吮能力差，喂养困难；头面部畸形，如小头、前额窄、眼距宽、眼睑下垂、耳廓畸形；手足异常，常见握拳姿势（第2、5指压在3、4指上）、足内翻；多系统畸形，如先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）、消化道畸形（肠闭锁）、泌尿系统异常；智力严重低下，运动发育障碍。多数患儿出生后数周内死亡，仅少数存活至儿童期，预后极差。产前可通过唐筛、无创DNA、羊水穿刺等检查筛查，确诊后需综合评估，由医疗团队与家庭共同决策。